常规肿瘤基因测序价值有限？

【编者按】国内基因测序的市场预计在2022年将达到300亿元人民币。但随之而来的，是民众对于是否需要测序的疑惑以及是否对测序公司信任等一系列问题。这些问题如果解决不好，这个市场就会被搅乱，就不能健康发展。

本文发于免疫时间，作者王建新；经亿欧大健康编辑，供行业人士参考。

随着基因测序技术越来越成熟、成本越来越低，基因测序服务也日益进入了医院甚至家庭。如何解决正确使用基因测序的问题，也因此变得越来越紧迫。

目前国际上开展基因测序的公司很多。就美国而言，可以提供基因测序服务的公司超过150家（其中包括华大基因等中国公司的美国分公司）。同时，根据“国际基因遗传学协会”的统计，面向大众提供有关基因遗传和健康有关信息的基因公司（比如著名的23andMe）也有好几十家。我国国内的基因测序服务公司更多，2018年统计已经超过200家企业。国内基因测序的市场预计在2022年将达到300亿元人民币。但随之而来的，是民众对于是否需要测序的疑惑以及是否对测序公司信任等一系列问题。这些问题如果解决不好，这个市场就会被搅乱，就不能健康发展。

虽然基因测序公司推出了许多令人眼花缭乱的服务，但从医学角度看，测序市场大体上分为三个部分——优生、治疗和健康。

优生：遗传性基因疾病普查意义重大

优生的目的主要在怀孕前及早预防，或怀孕早期及早发现严重的遗传性基因疾病（Inheritable Genetic Disorders），以便在没有成熟的生殖细胞基因编辑技术之前防止或终止怀孕。

严重的遗传性疾病大多有明确的基因变异。这些变异很容易在孕前和孕后发现。因此，基因测序对于婚前、孕前以及怀孕早期是很重要的。遗传性基因疾病包括单基因变异以及影响多个基因的染色体变异导致的疾病。到目前为止，有明确的基因突变的遗传性疾病就多达200多种。常见的遗传疾病也有20多种，其中包括肺囊性纤维化、镰状细胞性贫血、亨廷顿氏舞蹈病等单基因疾病，也包括像唐氏综合征这样的染色体变异导致的疾病。如果广泛地开展遗传性基因疾病的普查，会大大减少这类患病婴儿的出生。

治疗：常规肿瘤基因测序价值有限？

第二类需要进行基因检测的是由于体细胞基因变异导致的疾病。其中包括那些遗传性基因疾病患者。随着基因编辑技术的提升，通过对体细胞基因的修改来治疗基因疾病已经日渐成为可能。例如对镰状细胞性贫血患者的基因治疗，就是近期比较成功的病例。

不过，基因检测更多是用在恶性肿瘤治疗中，例如目前很多医院都在开展针对精准使用靶点药物的基因检测。抗癌药物的“靶点”通常是一些肿瘤驱动基因（Cancer Driver Genes）。这类基因好比细胞的驾驶员，它们的变异直接导致细胞向肿瘤方向发展。

这类基因只是人类基因组中的极小一部分。根据不同研究的结果，其数量在数百个之内。目前的靶点药物大约有几十个，而这些药物所针对的靶点大概两只手就可以数过来。因此，针对肿瘤精准用药开展的基因测序，除了在用药的准确性以及对耐药的分析上可以给临床医生提供一定信息外，对于制定临床治疗方案的作用并不是很大。“测序三斧子，不测也三斧子”，这是很多人质疑常规使用费用不菲的肿瘤基因测序是否有价值的原因所在。

然而，在个性化肿瘤免疫治疗中，对肿瘤基因变异的检测就非常重要了。免疫治疗关注的不仅仅是那些已经有了上市药品的“靶点”基因的变异，而是任何一种具有“个体抗原性”的基因变异。肿瘤中除了关键性的基因变异外，通常还有数百到数千个基因变异。这些变异在正常情况下，成为免疫系统识别和消灭潜在肿瘤细胞的“靶点”。而免疫治疗就是要发现这样的变异，并通过个性化免疫治疗提高机体对这类基因变异的识别和对抗能力。这个方面研究才刚刚开始，但市场潜力远远超过目前的药物靶点基因检测。

健康：基因测序可以“算病”吗？

最后一类基因检测的目的是为了提供健康相关信息，就是常说的“基因测病”。在基因检测领域里，这一类服务的争议也最大。华大基因董事长汪建认为，“未来90%以上的病不会通过医院来解决，因为在人出生前，就能从基因上知道未来最可能犯什么病……所有的一切将都是个体化、精准化的”。这个愿景看起来非常吸引人，也有可能在不久的将来实现。

但是，我们还需要知道，影响疾病发生和发展的基因往往并非一个，甚至并非少数几个。比如很多影响能量代谢的基因都可以参与和影响糖尿病的发生。除了基因外，个体的生活习惯和环境对于某些疾病的发生也有很大影响。因此，单纯依靠基因测序来判断一个人是否可以得病，甚至可以活多久，是相对困难的。

2013年，美国FDA突然叫停著名的23aneMe公司为客户提供的多达254个健康状况相关的基因预测报告。在仔细审阅23andMe提供的各类数据后，FDA在2015年开始逐步批准对少数疾病的基因预测，如帕金森氏病、老年痴呆症等，去年也批准了对部分肿瘤的基因预测。这样做的目的，是在不阻碍创新技术发展的同时，最大限度地保障用户的利益；同时也让基因测序这个市场能够有序和健康发展。从另一角度看，对基因和疾病关系的研究没有终点。

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